디시젠, 한국인 생애 유방암 발병 위험도 예측 모델 개발

차세대 염기서열 분석(NGS)기반 다유전자분석기업 디시젠이 다중유전위험도와 비유전적 위험 요인을 결합한 유방암 위험 예측 모델 개발 논문을 국제학술지(CANCER EPIDEMIOLOGY, BIOMARKERS·PREVENTION) 최신호에 게재했다고 오늘(20일) 밝혔습니다.

해당 연구는 한국 여성의 다중유전위험도(PRS·polygenic risk score)와 비유전적 위험 요인을 결합해 생애 유방암 발병 위험도를 예측했습니다.

유방암은 한국인 여성암 중 발병 1위지만 아직 한국 여성의 유방암 발병위험도 예측 모델은 거의 연구되지 않았다고 디시젠은 연구배경을 설명했습니다.

디시젠은 한국 여성 약 2만명 데이터를 활용해 생애 유방암 발병률에 영향을 끼치는 243개의 단일염기다형성(SNP·Single Nucleotide Polymorphisms)을 선정했습니다.

추적관찰 데이터가 있는 1만8천142명의 여성을 대상으로 선정된 SNP와 한국 여성 특이적인 비유전적 위험 요인을 결합해 모델을 구축했고 위험도 별로 계층화해 분석했다는 설명입니다.

그 결과 상위 5% 그룹이 하위 5% 그룹대비 4배 이상 유방암 발병 위험도가 높은 것으로 확인됐습니다.

디시젠은 이번 연구를 통해 한국 여성에게 특화된 243개 단일염기다형성을 분석하고, 발병 특성이 다른 폐경 전 연령층과 폐경 후 연령층 모든 유방암 환자의 특성을 반영해 위험도를 분석할 수 있게 됐습니다.

향후 연구 결과를 활용해 한국인 맞춤형 생애 유방암 위험도 예측 검사인 호프스코어(HOPESCORE)를 서비스할 예정입니다.

신희철 디시젠 대표는 "이번 연구를 통해 개발된 HOPESCORE를 검진센터와 유방외과의원에 제공해 유방암 발병 위험도를 확인할 수 있게 할 것"이라며 "향후 타암종·질환에도 확대 적용하고, 해외 대학병원과 협업해 현지 국가에도 적용가능한 모델로 확대 개발할 계획"이라고 밝혔습니다.

[ 진현진 기자 / 2jin@mk.co.kr]