유전체 기술 기반 인간배아 발생과정 추적 성공

KAIST-경북대 의과대학 공동연구팀, 연구내용 네이처에 게재

KAIST는 의과학대학원 주영석 교수 연구팀이 경북대학교 의과대학 해부학 교실 오지원 교수팀과 공동연구를 통해 전장 유전체 기술을 이용해 인간 발생과정을 규명하는 데 성공했다고 오늘(26일) 밝혔다. 사진은 왼쪽부터 KAIST 의과학대학원 주영석 교수, 경북대학교 의과대학 오지원 교수. (사진=KAIST 제공)

[대전=매일경제TV] KAIST(총장 이광형)이 의과학대학원 주영석 교수 연구팀이 경북대학교 의과대학 해부학 교실 오지원 교수팀과 공동연구를 통해 전장 유전체 기술을 이용해 인간 발생과정을 규명하는 데 성공했다고 오늘(26일) 밝혔습니다.

이번 연구는 인간 배아에 존재하는 소수의 세포들이 인체에 존재하는 총 40조 개의 세포를 어떻게 구성하고 각각의 장기로 언제 분화하는지 체계적으로 이해하기 위한 것으로, 현존하는 세계 최대 규모의 결과입니다.

연구는 초기 발생과정에서 각각의 세포에 자발적으로 발생하는 DNA 돌연변이를 대규모로 추적함으로써 배아의 파괴 없이 발생 과정 추적이 이뤄졌습니다.

연구팀은 단 하나의 세포(수정란)으로부터 복잡한 인체가 만들어지는 과정 동안 발생하는 돌연변이들과 세포들의 움직임을 고해상도로 재구성했으며 이는 향후 발생과정의 이상으로 발병하는 희귀난치병을 이해하는데 기여할 것으로 기대됩니다.

KAIST 박성열 박사(현 ㈜지놈인사이트 수석과학자), 경북대 의과대학 난다 말리(Nanda Mali) 박사, KAIST 김률 박사(현 삼성서울병원 내과 전임의)가 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’ 8월 25일 지 온라인판에 게재됐습니다.

이번 연구를 통해 연구팀은 인간 배아 발생과정에 발생하는 현상들을 규명하는 데 성공했습니다.

또 배아 내 세포들이 발생 초기부터 서로 동등하지 않다는 것을 발견했습니다.

예를 들어 2세포기의 두 세포 중 한 세포가 다른 세포에 비해 더 항상 더 많은 자손 세포를 남기는 것으로 나타났습니다.

하지만 그 비율은 사람마다 달라서 사람의 발생과정이 개인 간 변동성이 높다는 사실을 확인했습니다.

아울러 초기 배아 세포들이 각각의 장기 특이적인 세포로 분화하기 시작하는 시점도 특정할 수 있었습니다.

수정 후 3일 내 매우 이른 시기의 배아에서도 (2세포-16세포기) 인체의 좌-우 조직에 대한 배아 세포의 비대칭적 분포가 나타나기 시작했으며 이어서 3배엽 분화에 대한 비대칭성, 각 조직·장기에 대한 비대칭성이 차례로 형성되는 것을 확인했습니다.

연구팀의 이번 연구는 전장 유전체 빅데이터를 이용해 윤리적인 문제 없이 인간의 초기 배아 발생 과정 추적이 가능하다는 것을 명쾌하게 증명해냈다는 데 의의가 있습니다.

이를 응용하면 개개인마다 발생과정 중 나타나는 세포들의 움직임을 재구성할 수 있게 됩니다.

이번 기술은 향후 발생 과정에서 생기는 희귀질환의 예방, 선별검사·정밀치료 시스템 구축에 이바지할 수 있을 것으로 기대됩니다.

경북대 의과대학 오지원 교수는 “죽음에 이른 신체로부터 인간 생명의 첫 순간을 규명할 수 있다는 것을 보여준 놀라운 연구”라며 “숭고한 희생정신으로 본인의 신체를 기증한 분들이 없었다면 이번 연구는 불가능하였을 것”이라고 전했습니다.

KAIST 의과학대학원 주영석 교수는 “인간 게놈 프로젝트 완성 20년 만에 단일세포 유전체에 존재하는 돌연변이를 정확히 규명할 수 있을 만큼 발전한 유전체 기술의 쾌거”라며 “기술 혁신을 기반으로 향후 지속적으로 더 높은 해상도의 인간 배아 발생과정 추적이 가능할 것”이라고 말했습니다.

한편 이번 연구는 보건복지부 세계선도의과학자 육성사업, 서경배 과학재단·한국연구재단(리더과제, 우수신진연구, 지역대학우수과학자, 선도연구센터)의 지원을 받아 수행됐습니다.

[박희송 기자 / mkheesking@mk.co.kr]