“우리 아이 혹시나 조마조마 했는데”…두 돌 전에 자폐 진단 가능하다고?

기사 내용과 직접적인 연관 없는 이미지. [사진 출처 = 픽사베이]

생후 24개월 이전에 유아의 건강 검진 결과와 관찰 기록 등 제한된 정보를 활용해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 80% 정확도로 진단할 수 있게 됐다.

20일 스웨덴 카롤린스카의대 크리스티나 타미미스 교수팀은 의학 저널 JAMA 네트워크 오픈(JAMA Network Open)에서 ASD가 있는 유아와 없는 유아 3만여 명의 정보가 담긴 데이터베이스를 학습해 ASD를 진단하는 인공지능(AI)을 개발했다며 이같이 밝혔다.

타미미스 교수는 “자폐아가 최적으로 발달할 수 있게 효과적으로 도우려면 조기 진단이 매우 중요하다”며 “이번에 개발한 AI가 ASD 임상 진단을 대체하기 위한 것은 아니지만 의료 서비스에 유용한 도구가 될 것으로 기대한다”고 말했다.

연구팀은 이 연구에서 4가지 알고리즘을 활용해 ASD를 탐지하는 기계학습 예측 모델(AutMedAI)을 개발하고, ASD가 있는 유아 1만5330명과 없는 유아 1만5330명의 정보가 담긴 미국의 대규모 데이터베이스(SPARK)를 학습시켰다.

ASD 진단을 위한 패턴을 찾아내기 위한 매개변수로는 유아 건강 검진 정보와 첫 미소 시기, 섭식 장애 유무 등 생후 24개월 이전에 의학적 검사 없이도 얻을 수 있는 28개 항목이 사용됐다.

학습을 마친 AutMedAI 모델을 ASD가 있는 유아와 없는 유아에게 적용한 결과 자폐 스펙트럼 장애 아동의 약 80%를 식별할 수 있는 것으로 나타났다.

특히 매개변수 중 첫 미소를 지은 시기와 짧은 문장을 처음 말한 시기, 섭식 장애 유무 등이 ASD의 강력한 예측 인자였다.

또 이 AI 모델은 사회적 의사소통과 인지 능력에 더 광범위한 어려움이 있고 더 일반적인 발달 지연이 있는 유아를 식별하는 데에도 우수한 성능을 보였다.

논문 제1 저자인 샤암 라자고팔란 박사는 “이 연구 결과는 비교적 제한적이고 쉽게 얻을 수 있는 정보를 통해 ASD 가능성이 있는 유아를 생후 24개월 이전에 식별할 수 있다는 것을 보여준다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

타미니스 교수는 “더 구체적이고 정확한 예측이 가능하도록 이 AI 모델에 유전자 정보를 포함하는 작업을 하고 있다”며 “이 AI 모델을 임상에서 사용할 수 있을 만큼 신뢰도를 높이려면 엄격한 작업과 신중한 검증이 필요하다”고 덧붙였다.