삼성서울병원 연구팀, 영아 간질 유발하는 원인 진단 가능성 도출

삼성서울병원 소아청소년과 이지원·이지훈 교수 연구팀이 소량의 혈액을 이용한 유전자 검사로 영아 뇌전증(간질)을 유발하는 원인 유전자를 진단할 수 있다는 연구 결과를 도출했습니다.

연구팀은 3일 뇌 자기공명영상(MRI) 검사 결과가 정상으로 나온 2세 이하 영아 뇌전증 환자 116명을 대상으로 유전자 검사를 해서 이같은 사실을 확인했다고 밝혔습니다.

뇌전증은 다양한 원인으로 발병하는 신경학적 질환이어서 발병 원인을 찾아야만 개인에 맞는 치료 방식을 정할 수 있으며, 일부 소아 환자는 뇌 MRI 검사 결과가 정상인데도 뇌전증이 발병하는 경우도 있어 원인을 밝히기 위한 진단 방법이 필요합니다.

이러한 상황에서 연구팀은 뇌 MRI 검사 결과가 정상이어서 뇌전증 발병 원인을 파악하기 힘든 영아 뇌전증 환자 116명에게서 소량의 혈액(3㏄)을 채혈한 뒤 차세대 염기서열 분석법을 이용한 유전자 검사로 다수의 유전자를 한 번에 검사했습니다.

연구 결과 환자의 뇌전증 발병 나이에 따라 유전자 검사로 원인 유전자를 찾을 수 있는 확률이 달라졌으며, 발병 나이가 어릴수록 유전자 검사로 뇌전증 원인 유전자를 찾아낼 확률이 높은 것으로 나타났습니다.

발병 나이 기준 2세 이하 환자는 116명 중에서 40명인 34.5%, 1세 이하는 101명 중에서 40명인 39.6%로부터 뇌전증 원인 유전자를 찾았으며, 생후 6개월 이전에 뇌전증이 발병한 영아 환자는 72명 중 36명인 50%로부터 원인 유전자를 찾을 수 있었습니다.

이지훈 교수는 "뇌전증 원인 유전자를 밝혀내면 치료 약물을 선택하는 데 결정적인 도움을 줄 수 있다"며 "그뿐만 아니라 성장하면서 어떠한 예후를 갖게 될지도 어느 정도 예상할 수 있다"고 이번 연구의 의의를 설명했습니다.

[박상미 인턴기자 / alisten@mk.co.kr]